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网上娱乐app:新生儿中发病率为1:30000至1:100000 由基因突变导致

时间:2021/4/13 12:58:41   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:中国民族卫生协会眼科学分会“儿童眼病诊治示范中心”日前在上海市儿童医院眼科正式挂牌,这也意味着未来儿童医院对儿童眼病,尤其是复杂罕见眼病的治疗更规范化、国际化、精准化。获得广泛认可的背后,是近年来医院眼科对颅缝早闭、天使综合征等罕见病并发眼部疾病卓有成效的研究,不仅上海,不少远在...
中国民族卫生协会眼科学分会“儿童眼病诊治示范中心”日前在上海市儿童医院眼科正式挂牌,这也意味着未来儿童医院对儿童眼病,尤其是复杂罕见眼病的治疗更规范化、国际化、精准化。获得广泛认可的背后,是近年来医院眼科对颅缝早闭、天使综合征等罕见病并发眼部疾病卓有成效的研究,不仅上海,不少远在边疆的罕见病患儿也慕名而来。

新疆的晶晶(化名)出生后眼球突出伴有斜视,四处奔走求医曾一度诊断为甲亢,直到后来才知道是发病率仅为七十六万分之一的罕见病——综合征型的颅缝早闭。查阅了各种资料后,晶晶的爸妈通过颅缝早闭的病友微信群找到了医院眼科主任乔彤,并决定带孩子不远万里来上海市儿童医院进行治疗。入院检查发现,晶晶的眶骨发育不良,不仅眼球突出有倒睫的症状,而且还有上睑下垂(一侧或双侧上眼睑低垂,甚至遮盖瞳孔),医院眼科迅速为晶晶制定了手术方案。

颅缝早闭是指颅缝过早融合,在新生儿中发病率为1:30000至1:100000,由基因突变导致。其中,综合征型的颅缝早闭,不仅影响多条颅缝,同时还有其他健康问题,如手足畸形、骨骼和心脏缺陷、发育迟缓等。由于颅内压力升高,患儿就会出现眼球鼓出的表现,仿佛“外星娃娃”一般,还会导致孩子的颅骨、大脑、面部以及中枢神经系统发育受限。

颅缝早闭的孩子一生需要做多次手术,为了减轻孩子的手术痛苦缩短手术次数,乔彤医生决定为晶晶同时做上睑下垂手术和倒睫手术,术后孩子恢复良好。一年后,乔彤医生赴新疆乌鲁木齐市妇幼保健院义诊,群里另一名新疆当地的颅缝早闭病友闻讯赶来,并被诊断出外斜视,乔彤医生在当地直接为其进行了手术,术后眼睛恢复了正常。截至目前,上海市儿童医院已经接诊患有罕见的颅缝早闭眼部并发症患儿400多人,并为186人成功完成了矫正手术,一年罕见病眼部手术量达到近200台,无论是接诊人数还是手术台数都位列国内首位。

未来,依托儿童眼病诊治示范中心,儿童医院眼科将进一步强化眼科罕见病诊疗的规范化、国际化与个性化。同时,开展多学科合作,对视网膜母细胞瘤、眼眶横纹肌肉瘤等进行及时化疗,早期干预,降低复发转移风险,与肾内科合作alport综合征诊疗,开展眼性斜颈手术排查治疗等,为更多孩子擦亮“心灵的窗户”。

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